Krzywica oporna na witaminę D jest chorobą genetyczną. Dziedziczona jest jako cena dominująca sprzężona z płcią – jest związana z chromosomem X, czyli tym, który warunkuje płeć żeńską. Zwykle ujawnia się w pierwszych dwóch latach życia, zarówno u dziewcząt jak i u chłopców. Zmiany zębowe mogą być pierwszymi objawami rozwijającej się choroby. Najczęściej wokół zębów mlecznych stwierdza się przetoki, spowodowane toczącym się stanem zapalnym w obrębie tkanek okołowierzchołkowych. W obrazie radiologicznym, zarówno zębów mlecznych jak i stałych, widoczna jest znacznie powiększona komora miazgi. Sięga ona aż do granicy szkliwno-zębinowej. Jest to bardzo niebezpieczne, ponieważ nawet drobne pęknięcie szkliwa spowoduje bezpośredni kontakt miazgi ze środowiskiem jamy ustnej, a w konsekwencji jej obumarcie, gdyż tkanka staje się świetnym środowiskiem dla rozwoju bakterii.

Krzywica oporna na witaminę D nie poddaje się leczeniu z zastosowaniem zwykłych dawek tej witaminy. Cofnięcie się choroby możliwe jest dopiero po zastosowaniu odpowiednio dużych dawek witaminy D.